TransVar HGVS 注释工具

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变异描述 (HGVS)

参考基因组版本

hg38 (GRCh38)

hg19 (GRCh37)

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蛋白 (p.)

cDNA (c.)

基因组 (g.)

数据库 (可多选)

RefSeq

Ensembl

GENCODE

UCSC

CCDS

点击示例快速填充：

PIK3CA:p.E545K EGFR:p.L858R TP53:p.R273H NM_006218.4:c.1633G>A

批量变异 (每行一个)

参考基因组版本

hg38

hg19

注释模式

蛋白 (p.)

cDNA (c.)

基因组 (g.)

数据库

RefSeq

Ensembl

GENCODE

UCSC

CCDS

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